Deklica z Edwardsovim sindromom je navkljub diagnozi začela obiskovati šolo

Po objavi zgodbe v kateri se je par zaradi prenatalne diagnoze Edwardsovega sindroma odločil za splav, so se oglasile številne mame, ki so se srečale z enakim scenarijem in delile svoje izkušnje.

Edwardsov sindrom, imenovan tudi trisomija 18 zaradi dodatnega kromosoma na 18 kromosomskem paru, je redka genska bolezen, ki se jo lahko ugotovi s preiskavami pred otrokovim rojstvom.

Mama Jennifer Holyrod, ki ima hčerko z Edwardsovim sindromom je za BBC Newsbeat povedala, da je bila v 32. tednu nosečnosti, ko je izvedela, da se hčerka Amber ne razvija in ne raste tako, kot bi se naj. BBC poroča, da naj diagnoza Edwardsovega sindroma ne bi bila mogoča tako pozno v nosečnosti, zato sta se Jennifer in njen partner odločila, da bosta počakala do konca nosečnosti. “Glede na to, da v tistem času nisem vedela, kaj točno se dogaja s hčerko, sem samo molila, da pridem do konca nosečnosti in da bo vse dobro,” pove Jennifer.

Amber se je rodila z dihalnimi težavami in je tehtala zgolj 1814 g. Specialisti neonatalne nege so ji pomagali pri dihalnih težavah, dva tedna kasneje pa so ji diagnosticirali Edwardsov sindrom. Jennifer se spominja, da so se do hčerke obnašali, kot da so jo že odpisali, saj se je pričakovalo, da po rojstvu ne bo več dolgo živela. Amber je v naslednjih šestih mesecih imela veliko zdravstvenih zapletov in posegov, kar mama opiše kot travmatične izkušnje zanjo in za celotno družino. “Kar je prestala v teh nekaj mesecih življenja, je nekaj, kar noben otrok nikoli ne bi smel prestati.”

Navkljub pričakovanjem se Amber ni vdala in se je še naprej borila za svoje življenje. Septembra je celo začela obiskovati šolo. Kljub temu se družina še vedno sooča s preizkušnjami, saj Amber ne more govoriti in hoditi.

“Amber se smeje in igra – sposobna je komunicirati na svoj način. Ves čas je nasmejana in njena interakcija z drugimi ljudmi je res nekaj posebnega.” Jennifer je delila svojo zgodbo, saj je želela sporočiti, da je razplet diagnoze lahko tudi pozitiven. “Ko sva bila s partnerjem na začetku hčerine poti, sva si želela samo slišati te pozitivne zgodbe. Težko je preživeti dan brez kančka upanja. Zato želiva, da naša zgodba tudi drugim prinese kanček upanja.”

Zagovornica življenja v Združenem kraljestvu Catherine Robinson pravi: “Pozitivne zgodbe otrok z Edwardsovim sindromom žal niso dovolj zastopane v medijih in zagotovo je spodbudno, da je eno izmed njih objavil prav BBC.”